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脑部或神经系统病变

共收录 28 种疾病

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脑部或神经系统病变 约0.4-1/100,000(亚洲)
亨廷顿舞蹈症

Huntington's Disease

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,以舞蹈样动作、精神障碍和认知衰退为特征。

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脑部或神经系统病变 约1/10,000-1/15,000(女性)
瑞特氏综合征

Rett Syndrome

瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍,几乎仅见于女孩,表现为早期发育正常后出现技能倒退。

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脑部或神经系统病变 罕见(东亚地区相对高发)
烟雾病

Moyamoya Disease (MMD)

颈内动脉末端进行性狭窄,导致脑底出现如“烟雾”状的代偿性小血管网。

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脑部或神经系统病变 极罕见
亚历山大症

Alexander Disease

亚历山大症是一种由于星形胶质细胞受损引起的进行性白质脑病。

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