01
快速了解
定义
一种影响大脑发育的遗传病，女孩在1岁左右突然失去说话和手部操作能力。
遗传方式
X连锁显性遗传（多为新发突变）。
起病年龄
6-18个月起病。
典型症状
失去语言、洗手样刻板动作、行走困难、癫痫。
警示症状
幼儿突然不再使用双手抓握或停止牙牙学语。
02
疾病认知
疾病概览
典型病程分为四期：发育停滞期、快速倒退期、平台期和晚期运动恶化期。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
MECP2基因突变导致神经元功能受损。
【流行病学与高风险人群】
绝大多数为女性。
临床表现
- 社交语言：类似自闭症表现，失去社交兴趣。
【疾病进展与并发症】
长期存活率较高，但多伴有重度残疾。
03
检查与诊断
检查项目
- 基因检测：MECP2基因突变分析（90%以上阳性）。
确诊要点
特征性的发育倒退史和洗手样动作。
鉴别诊断
自闭症谱系障碍、天使综合征（Angelman syndrome）。
04
治疗与管理
治疗目标
改善症状，预防并发症，提高自理能力。
治疗方案
- 药物：抗癫痫药、改善睡眠药物、左旋多巴（改善运动）。
临床管理与随访
关注脊柱侧弯和喂养问题。
遗传咨询
虽多为新发，但建议家系评估。
05
常见问题 (FAQ)
极少。因为MECP2基因位于X染色体，男性只有一个X，突变通常致死（流产或早夭）。绝大多数患者为女性。
06
参考资料
中国Retts家族联谊会、Rettsyndrome.org.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。