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罕见病列表

共收录 254 种疾病

先天性代谢异常 罕见
高甲硫胺酸血症

Hypermethioninemia

高甲硫胺酸血症是一种由于甲硫氨酸（蛋氨酸）代谢路径受阻引起的疾病。

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免疫疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
高免疫球蛋白M综合症

Hyper-IgM Syndrome

一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。

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脑部或神经系统病变 极罕见
大田原综合征

Ohtahara Syndrome

大田原综合征是一种发生于新生儿期的极重症癫痫性脑病。

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先天性代谢异常 极其罕见，全球报道约百余例
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征

HHH Syndrome

HHH综合征是一种由于鸟氨酸转运蛋白缺陷导致的尿素循环障碍。

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结缔组织病变 尚不明确（罕见）
Loeys-Dietz综合征

Loeys-Dietz Syndrome

一种侵袭性的结缔组织病，特征是全身动脉瘤和典型的三联征。

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染色体异常 约1/2,500（活产女婴）
特纳综合症

Turner Syndrome

由于女性缺失一条全部或部分X染色体导致的先天性发育障碍。

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不正常细胞增生（瘤） 约1-9/1,000,000
肺淋巴管肌瘤病

Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis

肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。

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先天性代谢异常 约1/14,000-1/80,000
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。

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染色体异常 1/12,000 - 1/20,000
天使综合症

Angelman syndrome

一种神经发育障碍疾病，特征为频繁的笑容、手舞足蹈和严重的言语障碍。

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脑部或神经系统病变 约1/50,000-1/250,000
莫比斯综合症

Moebius Syndrome

莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。

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血液疾病 约2/1,000,000
非典型溶血尿毒综合征

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

一种由于补体系统过度激活导致的血栓性微血管病，表现为贫血、血小板减少和急性肾衰竭。

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肾脏泌尿系统病变 约1/500,000（仅累及男性）
Lowe 氏综合征

Lowe Oculocerebrorenal Syndrome

遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。

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