01
快速了解
定义
身体缺乏一种清理废物的酶，导致毒素在神经系统堆积，把大脑的“电线保护套”腐蚀掉。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴儿型（3-6个月）、晚发型。
典型症状
易激惹（无故哭闹）、喂养困难、肌肉僵硬、视听觉丧失。
警示症状
原本正常的婴儿突然变得极度烦躁且身体向后打挺（角弓反张）。
02
疾病认知
疾病概览
婴儿型进展极快，多数患儿在2岁前死亡。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GALC基因突变，导致半乳糖脑苷脂酶缺乏，毒性物质心理定子（Psychosine）蓄积。
【流行病学与高风险人群】
在部分隔离人群中发病率较高。
临床表现
- 早期：阵发性哭闹、发育停滞、肌张力增高。
【疾病进展与并发症】
感染和呼吸衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：酶活性测定（GALC酶活性降低）。
确诊要点
酶学诊断结合临床。
鉴别诊断
MLD（异染性脑白质营养不良）。
04
治疗与管理
治疗目标
减缓病程，改善生活质量。
治疗方案
- 移植：造血干细胞移植（仅对极早期或晚发型有效）。
临床管理与随访
终末期关怀。
遗传咨询
建议产前筛查。
05
常见问题 (FAQ)
对于婴儿型，只有在症状出现前（新生儿期）进行造血干细胞移植才有效。一旦出现症状，移植效果极差。
因为严重的神经系统受损会导致肌张力增高和易激惹，这种哭闹往往难以安抚。
06
参考资料
Hunter's Hope Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。